Le caryotype humain
L’espèce humaine a 23 paires de chromosomes : 1 paire de chromosomes sexuels et 22 paires chromosomes non sexuels (autosomes). En tout il y a donc 46 chromosomes.
Les chromosomes Humains sont des molécules d’ADN linéaires, notre matériel génétique, grâce à qui les cellules ont le mode d’emploi pour vivre et faire fonctionner notre corps.
Pourquoi les chromosomes sont-ils par paires ?
La raison principale est due au fait que les deux chromosomes de la paires ont des versions de gènes différentes. Il y a un chromosome venant de la mère et l’autre du père. Les parents ont globalement les mêmes gènes mais des versions différentes (allèles).
C’est en quelque sorte une garantie, si un des gènes est déficient, celui de son binôme ne l’est peut être pas. Comme souvent les gènes malades sont récessifs, c’est à dire qu’il faut deux gènes malades pour que la maladie se développe, être en binôme est avantageux. Attention, si on suit cette logique, être en trinôme (trisomie) serait avantageux. Cependant, la plupart des trisomies sont fatales pour le développement de l’embryon, et les rares trisomies viables ont de lourdes conséquences.
La »norme » a donc sélectionné la paire de chromosomes comme étant optimale.
Retenez surtout que le but d’une paire de chromosomes, c’est d’avoir des exemplaires de secours si jamais un gène est déficient, le partenaire a peut être un exemplaire qui ne l’est pas.
Comment sont générées les cellules ayant 1 ou 3 chromosomes ?
Cela se produit lors de la méiose. La méiose est la division cellulaire qui conduit à la formation des gamètes, les cellules reproductrices (ovule ou spermatozoïdes) : Les chromosomes ont pour ordre de se ranger par paires.
Première division : chaque chromosomes de la paire va être entraîné dans une cellule fille différente de son binôme.
Deuxième division : les chromosomes des deux cellules vont être séparés en 2 pour donner 2 chromosomes qui iront dans deux autres cellules.
Avec une paire de chromosomes, on a 4 cellules, avec pour chacune 1 seul exemplaire. Et tout ça se passe avec les 23 paires !
Néanmoins, il arrive parfois qu’il y ait des accidents de méiose : la paire ne veut pas se séparer et se retrouve dans la même cellule à l’issue de la première division. Il y a une cellule avec aucun exemplaire, et une avec les 2 exemplaires.
A l’issue de la méiose, il y aura des gamètes sans ce chromosome et des gamètes avec une paire de chromosome. La probabilité qu’il y ait un tel accident est faible.
On peut voir ces anomalies sur des caryotypes.
Qu’est ce qu’un caryotype ?
C’est une analyse médicale qui permet de voir les chromosomes par paires, bien rangés. En rangeant les chromosomes par paires, on peut s’apercevoir d’un manque ou un surplus de chromosomes par rapport à la normale.
Mais au fait, savez-vous comment se fait un caryotype ?
Attention, pendant la majeure partie de la vie d’une cellule, dans le noyau c’est plutôt la soupe aux nouilles que les beaux bâtonnets que l’on voit sur les caryotypes ! Les chromosomes en bâtonnets sont condensés, cette forme se voit que lors des divisions cellulaires :
Faire un caryotype est en fin de compte un procédé très simple : il faut prendre une photo de la cellule où on voit bien tous les chromosomes, ensuite découper ces chromosomes et les ranger par paires. (cela peut se faire sur papier ou par ordinateur)
Les paires sont numérotées par ordre décroissant, c’est à dire que la paire 1 est la plus grande de toutes.
Pour faciliter encore plus la technique, il est possible de colorer chaque paire par une couleur spécifique. C’est le « chromosome painting » ou la méthode de FISH « fluorescence in situ hybridization ». Elle consiste à hybrider, associer l’ADN des chromosomes à celui de la sonde fluorescente (fragment d’ADN) par complémentarité.
From: Chromosome Painting: A Useful Art
Hum Mol Genet. 1998;7(10):1619-1626. doi:10.1093/hmg/7.10.1619
Hum Mol Genet | © 1998 Oxford University Press
Sources :
C’est pas sorcier « Les maladies génétiques »
https://www.youtube.com/watch?v=kNnxjwdBA54&t=851s
Human Molecular Genetics, Volume 7, Issue 10, 1 September 1998, Pages 1619–1626, https://doi.org/10.1093/hmg/7.10.1619
schéma : https://biorender.io/