La drépanocytose

Par Marie ULMANNBiocalendrier de l'Avent 2021

La drépanocytose, ou anémie falciforme, se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge, ce qui en modifie la forme et lui donne une forme de croissant. Dans ces globules rouges on trouve une forme particulière de l’hémoglobine qu’on appelle l’hémoglobine S (de sickle qui signifie faucille en anglais). La drépanocytose est une maladie héréditaire causée par un allèle récessif, ce qui veut dire que les deux parents doivent être porteurs de l’allèle : il y aura une chance sur quatre que l’enfant soit porteur de la maladie. 

L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) estime que 5 millions de gens sont atteints de drépanocytose dans le monde. De plus, 450 enfants sont nés avec la drépanocytose en France dont 50% en région parisienne.

Étant donné que l’hémoglobine est déformée, les globules rouges sont plus facilement détruits par l’organisme, ce qui cause l’anémie. Un autre symptôme survient en cas de drépanocytose : la crise drépanocytaire. Celle-ci apparaît lorsqu’une accumulation de globules rouges se forme dans un organe : les globules rouges ayant une forme de faucille, ils se déplacent plus difficilement dans les vaisseaux sanguins et bouchent ces derniers. C’est d’ailleurs l’une des causes d’AVC. La drépanocytose est aussi synonyme d’une sensibilité aux infections qui en exacerbe les symptômes. Il existe plusieurs formes de drépanocytose. Celle qui cause les formes les plus graves est l’autosomique récessive dont nous avons déjà parlé. Les autres formes sont le résultat de la présence du gène muté et d’une autre mutation présente sur l’autre chromosome de la paire. 

Depuis les années 80, l’espérance de vie a quasiment doublé, passant de 20 à plus de 40 ans. Les progrès de la science n’en sont pas la seule explication, c’est grâce à un dépistage précoce que les patients peuvent être traités au mieux. Il existe plusieurs façons de dépister la drépanocytose : c’est possible en néonatal mais aussi en prénatal et même en préimplantatoire dans le cas de fécondation in vitro (FIV). Dans le dernier cas, ce diagnostic n’est réalisé que lorsqu’il y a un risque de maladie héréditaire chez les parents. Le diagnostic prénatal est réalisé à l’aide d’un prélèvement placentaire à partir de 12 semaines de grossesse ou amniotique après 16 semaines. Dans la mesure où cet examen reste assez invasif, il a été mis au point un test moins dangereux qui requiert seulement une prise de sang maternelle dans laquelle on recherche les traces de mutations génétiques dans l’ADN foetal. Le test devrait bientôt être disponible à partir de 8 semaines de grossesse. Quant au diagnostic néonatal celui-ci est réalisé 48 à 72 heures après la naissance à l’aide du test de Guthrie qui permet également le dépistage de 4 autres maladies : l’hypothyroïdie, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la phénylcétonurie. On prélève sur le talon du nouveau-né une goutte de sang sur un papier buvard. En plus de ces cinq maladies, la Haute Autorité de Santé la HAS souhaite en ajouter sept : la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et le déficit en captation de carnitine.

Plus la maladie est décelée tôt, mieux elle sera prise en charge par la suite. La prise en charge de la drépanocytose permet de retarder la survenue d’événements dangereux et surtout leur fréquence. C’est pourquoi le dépistage et la prévention sont d’une importance capitale et représentent un enjeu de santé publique. Les traitements, comme la transfusion sanguine de sang de donneur sain afin de rétablir un taux suffisant de globules rouges fonctionnels, ont de très bons effets et ont permis l’augmentation de l’espérance de vie.

ULMANN Marie

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