L’Achromatopsie

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Imagineriez-vous vivre dans un film en noir et blanc en permanence ? Cela serait sûrement très difficile pour vous mais c’est pourtant ce qui arrive aux personnes souffrant d’achromatopsie.

Le terme achromatopsie vient du grec chroma qui signifie « couleur » et opsis qui signifie « vue », accompagné du préfixe a- signifiant « absence » :  c’est une maladie du système visuel qui se caractérise par une absence de vision des couleurs. Cette pathologie peut être congénitale ou acquise suite à une lésion cérébrale. Elle fut décrite la première fois en 1684 par le Dr. Tuberville.

 

L’achromatopsie congénitale complète

L’achromatopsie congénitale complète est récessive : les enfants d’un couple dont un seul des deux membres est achromate ont très peu de chances d’être atteint.

La fréquence de cette forme d’achromatopsie est estimée à 1 sur 33.000. Cette maladie est assez répandue sur les îles Pohnpei et Pingelap en Océanie.

Les principaux symptômes de l’achromatopsie sont l’absence totale de vision des couleurs, une amblyopie (diminution de l’acuité visuelle), une forte photophobie (crainte de la lumière due à une sensation visuelle pénible produite par la lumière) et un nystagmus (mouvement d’oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire).

simulation de la vision d’un achromate

Nystagmus

Dans une rétine normale, les cônes sont responsables de la vision diurne, de la vision des couleurs et de la vision centrale alors que les bâtonnets sont responsables de la vision nocturne, de la vision en noir et blanc, et de la vision périphérique.

Physiologiquement, cette pathologie se caractérise par une atrophie (diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante) des cônes. La vision des achromates proviendrait alors essentiellement des bâtonnets. Cette pathologie serait provoquée par des mutations dans les gènes CNGA3, CNGB3 codant pour le canal CNG, GNAT2 codant pour la transducine ou PDE6C.

Les canaux CNG sont sont des canaux présents dans les cônes qui sont constamment ouverts et qui permettent un afflux de cations. En présence de lumière, ces canaux se ferment, ce qui stoppe l’afflux de cations : cela altère la charge électrique des cônes, générant ainsi un signal que le cerveau interprète comme la vision.

La transducine est une protéine trouvable dans les cônes et qui joue un rôle essentiel dans la transmission du signal visuel. Les photopigments présents dans la rétine réagissent à la lumière et activent alors la transducine qui va entraîner une série de réactions dans la cellule. Ces réactions altèrent la charge électrique générant alors un signal que le cerveau interprète comme la vision.

 

L’achromatopsie congénitale incomplète liée à l’X ou monochromatie au bleu

Cette forme de l’achromatopsie serait liée au chromosome X et se caractérise par une présence fonctionnelle des cônes sensibles au bleu et par une absence des deux autres types de cônes (vert et rouge). Les personnes atteintes sont donc monochromates, et leur acuité visuelle est meilleure que pour les personnes atteintes d’achromatopsie complète. La fréquence de cette pathologie est de 1 sur 100.000.

 

L’achromatopsie cérébrale

L’achromatopsie cérébrale est caractérisée par une perte de la vision des couleurs suite à une lésion cérébrale. Cette perte de la vision des couleurs s’expliquerait par la formation d’une lésion dans les régions inférotemporales du cortex visuel et en particulier l’aire V4 qui est impliquée dans le traitements des couleurs.

Contrairement aux patients atteins d’achromatopsie congénitale, les patients voyait auparavant parfaitement les couleurs et perdent non seulement la vision des couleurs mais aussi la capacité à se les représenter mentalement.

Sources :

http://www.unevieennoiretblanc.com/pages/infos-sur-l-achromatopsie.html

https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01243076/document

 

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